苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病,也是最早提出可治疗的少数遗传代谢性病之一,该疾病早期诊断,及早干预治疗,避免患儿智力损伤尤为重要。
市妇幼保健院作为徐州市新生儿疾病筛查中心,多年来开展新生儿疾病筛查工作,建立新生儿疾病筛查阳性病人的治疗基金,为在徐州辖区内出生并接受新生儿疾病筛查的苯丙酮尿症患儿减免1/2特殊奶粉费用,大大减轻了苯丙酮尿症患儿家庭的经济负担,深得患儿家长好评。此外,医院还为筛查确诊的106名苯丙酮尿症患儿建立了健康档案,定期对患儿进行血液化验、饮食治疗、体格评估、早期教育、电话随访。除1名儿童家长放弃治疗外,其他苯丙酮尿症患儿大多生长发育、智力发育如同龄儿,确诊治疗最早的患儿已经顺利就读普通小学三年级。