9月13日上午,市妇幼保健院开展了“强化出生人口缺陷干预,提高出生人口素质”专题活动并启动徐州地区苯丙酮尿症基因突变研究项目。100多名筛查确诊的苯丙酮尿症患儿及家长受邀参加活动。
活动开始,市妇幼保健院副院长付敏致开幕词,呼吁社会各界重视预防出生缺陷,为儿童健康出生和发育贡献力量。随后,医院启动省、市级科研课题《苯丙酮尿症基因突变研究》,通过研究其发病因素,探索苯丙酮尿症早期筛选、早期诊断、早期干预的新路径,对降低苯丙酮尿症患儿的出生率和对已出生的苯丙酮尿症患儿早期干预和治疗发挥了积极的作用。
为了普及苯丙酮尿症相关知识,保健部主任医师刘雪楠做了苯丙酮尿症饮食治疗讲座,就什么是苯丙酮尿症、苯丙酮尿症的表现和治疗等问题进行细致讲解并指导家长合理搭配饮食,照顾好这类特殊的孩子。会后,医院还为患者家庭准备了苯丙酮尿症饮食治疗手册、专用食品和补助资金,现场充满浓浓爱意。
徐州市自2003年开展新生儿疾病筛查工作,11年来共筛查150万新生儿,筛查率达到97.5%,确诊先天性甲状腺功能减退症826例,苯丙酮尿症159例,这些儿童除了个别家长放弃治疗以外,均在市妇幼保健院接受规范治疗,生长发育状况良好。本次活动作为“中国预防出生缺陷日”系列活动之一,得到上级机关和社会各界的高度重视。医院将积极贯彻落实相关文件精神,全面推进出生缺陷综合防治工作,做好宣传普及工作并为探索科学有效的方法做出不竭努力!
(保健部、院办公室)