“苯丙酮尿症”纳入我市新农合重大疾病管理市妇幼保健院为定点医院

　　近日，市卫计委发布《关于将苯丙酮尿症纳入我市新农合农村居民重大疾病管理的通知》，7月1日起，苯丙酮尿症将纳入我市新农合农村居民重大疾病管理范围，并指定市妇幼保健院为定点医院。

　　文件明确规定，将苯丙酮尿症纳入我市新农合农村居民门诊重大疾病管理，并将苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸食品纳入新农合用药目录，0-6岁苯丙酮尿症患者将专项经费补助50%，其余费用按照70%比例补偿，年度补偿上限为1.5万元;6岁以上(不含6岁)低苯丙氨酸食品费用按照70%比例补偿，年度补偿上限为2.5万元。

　　苯丙酮尿症,简称PKU，是一种代谢缺陷病。患者体内缺少一种酶，无法和正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸。若不经治疗，苯丙氨酸在体内不断积累，待孩子长到3、4个月后，就会造成大脑损伤，智力发育落后，头发由黑变黄、肤色变白，汗液和尿液中带有有特殊的鼠臭味，持续下去则会出现脑瘫、癫痫等病症。因此，一切和蛋白质以及苯丙氨酸有关的食物控制不当，对这些孩子来说都是致命的“毒药”。不过，苯丙酮尿症是世界上近七千种遗传病中少数几种可以通过饮食和药物控制的病种之一，这也许是一种“不幸中的大幸”。

　　据了解，我市目前归档在案的苯丙酮尿症患儿共有157名，他们中的多数都生活在农村，家境贫困，即便小康之家也因持久而昂贵的“食疗”而不堪重负。此次将苯丙酮尿症纳入新农合医保，对于这些“难食人间烟火”的孩子和他们的家庭来说无疑是期待已久的好消息。

　　近年来，徐州市妇幼保健院一直高度关注苯丙酮尿症患者的成长问题。自2003年开展新生儿疾病筛查工作，11年来共筛查150万新生儿，筛查率达到97.5%，确诊先天性甲状腺功能减退症826例，苯丙酮尿症159例，大多数儿童在市妇幼保健院接受规范治疗，生长发育状况良好。2014年，医院联合社会力量开展了《强化出生人口缺陷干预，提高出生人口素质》专题活动并启动徐州地区苯丙酮尿症基因突变研究项目，呼吁社会各界重视预防出生缺陷，为促成将苯丙酮尿症纳入医保范围而做了诸多努力。此次成为定点医院，徐州市妇幼保健院将积极配合市卫计委的工作要求，做好苯丙酮尿症患者的临床治疗和报销补偿工作，让苯丙酮尿症患者及家庭早日享受到补偿政策，推动我市大病管理体系日趋完善。

　　(文化办 院办公室)