我院遗传医学中心开展单基因遗传病专题讲座

　　为帮助临床医生和实验室技术人员更好地了解单基因病诊疗前沿技术，4月20日，我院邀请上海交通大学医学院儿童感染免疫与重症医学研究院副院长邹琳教授，围绕单基因病诊疗技术的发展历程、应用场景等方面进行了专题报告。本次讲座得到了院领导、院内各科室技术骨干的支持和关注，我院李可副院长、临床各科主任参与会议并与邹琳教授做了深入探讨，遗传医学中心顾茂胜主任主持本次讲座。

　　邹琳教授为上海交通大学医学院儿童感染免疫与重症医学研究院副院长，上海交通大学医学院附属儿童医院临床研究中心主任，博士生导师。教育部新世纪优秀人才、重庆英才、重庆市杰出青年基金与中青年医学高端人才、中国出生缺陷干预救助基金会科技成果一等奖与青年学者奖获得者。主持国家自然科学基金等各类科研项目18项（NSFC7项，科技部重点研发计划2项），发表SCI论文60余篇，获准国家发明专利5项。擅长儿童重大疾病诊治新靶点研究与出生缺陷防控新策略研究。

　　讲座中，邹琳教授介绍了单基因筛查与诊治的发展历史及技术原理和应用场景，重点介绍了测序技术在遗传病筛查、生殖健康、新生儿筛查等领域的应用。长期以来，新生儿疾病筛查技术被国外垄断，是“卡脖子”技术领域，独立自主研发相关技术意义重大，近年国内技术不断打破国外垄断的僵局，自主研发的筛查诊断技术已经开始在科研和医疗中发挥作用，邹琳教授主持开发的扩展型遗传病筛查基因Panel在国际上处于领先水平，将对我国新生儿遗传病筛查科技自主起到积极推动作用。

　　本次讲座吸引了妇科、产科、新生儿科、医学遗传与产前诊断科、生殖医学科、新筛中心等科室参加，邹教授讲解生动，由浅及深，穿插了很多与出生缺陷防控相关的诊疗案例，讲座气氛活跃，与会人员了解了遗传病筛查与诊断相关行业的发展状况，开拓了眼界，增强了遗传病诊治的专业技术能力和开展科学研究的动力。

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