重磅上新！基因测序，以科技之力守护家庭幸福！

　　染色体异常

　　染色体异常与不良妊娠结局如自然流产、胎儿结构畸形以及智力障碍等出生缺陷密切相关。因此，检测染色体异常是降低出生缺陷的重要手段。而基因测序，这一听起来颇具科技感的新名词，不仅能够帮助我们揭开生命的遗传密码，还能在产前诊断中发挥“高科技侦探”的作用，及时发现潜在的染色体异常风险。

　　基因测序

　　基因测序，简单来说，就是通过分子检测技术，获得生物遗传密码的过程。

　　每个人的基因组都会有一些微小的变异，这些变异让每个人都成为独一无二的个体，如果有些人的变异发生在关键地方，就会导致一些健康问题。

　　基因测序需要从血液样本或组织样本中提取DNA，并利用高效仪器读取我们基因组序列。将我们的基因组序列与成千上万个人的基因组序列形成的数据库进行比对，准确抓出我们的基因与众不同的地方。这个过程相当复杂，但“增加我们患某些疾病风险的变异”被发现后，可以提前指导“干预”和后续治疗。

　　产前筛查

　　在产前筛查中，基因测序像是一位“守护神”，它能够在宝宝出生前就守护他们的健康。无创产前基因检测是基因测序在产前诊断中的一项重要应用。这种检测方法只需要采集孕妇的外周血，通过提取血液中的游离DNA进行测序，就可以评估出胎儿染色体异常的风险。不仅准确率高，而且操作简便、风险低，成为了越来越多孕妇的首选。

　　重磅上新

　　在追求卓越医疗技术、提升患者就医体验的道路上，徐州市妇幼保健院始终步履不停，遗传医学中心最新引进了NextSeq 550AR基因测序仪和MGISEQ-2000基因测序仪。通过NextSeq 550AR基因测序仪和MGISEQ-2000基因测序仪，遗传医学中心的遗传专家可以获得高质量高准确度的样本序列信息，大幅度提升测序准确度，并运用于出生缺陷、肿瘤筛查等领域，促进临床和科研发展，提升精准医学综合检测和管理能力，更好地为广大妇女儿童提供前沿生命科学技术。

　　遗传医学中心

　　江苏省妇幼健康重点学科，江苏省苏北片遗传医学诊断中心，江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心，徐州市产前筛查兼产前诊断中心，徐州市首批临床重点专科实验室，产前诊断学是江苏省妇幼健康重点学科、徐州市临床重点专科，经过多年的发展，已形成了以具有鲜明特色、具有较高知名度的产前诊断机构。2018年与中国科学院大连化学物理研究所共建张玉奎院士工作站及医学系统生物学联合实验室，并成立淮海经济区域遗传医学与出生缺陷防控专科联盟。2020年该院士工作站获批江苏省科技厅省级院士工作站。

　　徐州市妇幼保健院遗传医学中心承担着徐州地区及苏鲁豫皖周边地区遗传病的咨询及诊断、产前筛查及诊断、新生儿疾病筛查、诊断及治疗工作，并承担着徐州医科大学教学及科研工作任务。近年来，在技术平台建设、人才团队培养等方面取得了长足发展，

　　徐州市妇幼保健院加大学（专）科建设及科教研的投入力度，构建合理的人才建设梯队和人才成长平台，为科技创新强基赋能。目前，科室拥有医技人员26名，其中高级职称8名、中级职称10名，博士4名、硕士12名，团队成员均具有专业的学术背景、优秀的学术素养及丰富的工作经验。2024年，徐州市妇幼保健院遗传医学中心牵头成立了中国妇幼保健协会临床质谱精准应用与生殖健康专业委员会。近三年该科成功申报省市级课题15项，牵头多中心合作项目3项，院士工作站在研项目9项，专利2项；发表学术论文21篇，其中SCI文章9篇、中华系列文章5篇；获国家、省市级奖项5项，其中“基于分子遗传与质谱检测技术平台的出生缺陷与遗传病的三级防控创新体系构建及推广应用”在第五届(2023年)全国妇幼健康科学技术评审中获科技成果奖一等奖。

　　文字｜宣传科

　　编辑｜李钟彧

　　审核｜索峰

　　编审｜刘燕敏