市妇幼保健院遗传病诊断取得新突破

　　2010年，市妇幼保健院产前诊断中心实验室积极开展遗传病诊断、产前筛查及产前诊断。完成了习惯性流产、不孕不育、智力低下、两性畸形等患者的外周血染色体检查1401例，较去年增长约17%。诊断出染色体异常187例，其中唐氏综合征19例、克氏综合征9例、特纳氏综合征3例、大Y43例、小Y46例、超雌1例、平衡易位12例、倒位（涉及9、3、8、12、1号染色体）8例、两性畸形3例及其他染色体异常43例。筛查孕中期（15-20周）孕妇10072例，较去年增长120%，高风险孕妇481例进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养及染色体核型分析，确诊异常病例39人，其中唐氏综合征7例、18三体综合征1例、超雌1例、9号臂间倒位3例、3号臂间倒位1例、性染色体异常18例、平衡易位1例、其他染色体多态性7例（涉及1号、15号、16号染色体）。目前开展的产前筛查主要筛查两种疾病：唐氏综合症（Downs Ssyndrom）和神经管缺陷（NTD）。产前筛查是我国《母婴保健法实施办法》的内容之一。如果产前诊断（包括产前筛查和产前确诊）能够普及到80%的孕妇，将可以使新生儿畸形的发生率减少40%。这类疾病的发生具有偶然性、随机性，没有家族史，没有明确的毒物接触史。发生率会随着孕妇年龄的增高而升高，高龄孕妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，但85%以上的先天愚型儿是由35岁以下的年轻孕妇所生。由此可见，每一位孕妇都有可能生出先天愚型儿。所有孕妇都有必要进行产前筛查。