科学干预指导，提高新出生人口质量——记江苏省苏北片遗传医学诊断中心、市妇幼保健院新生儿疾病筛查、产前诊断中心实验室

    成立于1990年的江苏省苏北片遗传医学诊断中心，是江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心的筛查实验室，是徐州市产前筛查兼产前诊断中心的实验室，是徐州市首批临床重点专科。该中心承担着苏北地区遗传病的咨询、诊断、教学及科研工作任务。
    截至2010年底，开展的外周血染色体检查已对诸如习惯性流产、不孕不育、智力低下、两性畸形等患者的染色体诊断1万余例，发现染色体异常1300余例，异常率约12.54%。现需进行染色体检查的患者日益增加，为落实医院“三好一满意、服务质量年”活动，已将每周一次检查，改为两次，很大程度缓解预约周期长的压力。
    2002年3月在徐州地区率先开展了“数滴”血筛查唐氏综合征和神经管畸形等技术，到2010年底，发现染色体异常儿123例。唐氏综合症（DS）是一种先天性染色体异常。目前在各级妇幼保健站开展的产前筛查中，唐氏综合症（Downs Ssyndrom）和神经管缺陷（NTD）是主要的对象。产前筛查是我国《母婴保健法实施办法》的内容之一。有专家指出：如果产前诊断（包括产前筛查和产前确诊）能够普及到80%的孕妇，将可以使新生儿畸形的发生率减少40%。这类疾病的发生具有偶然性、随机性，没有家族史，没有明确的毒物接触史。发生率会随着孕妇年龄的增高而升高，高龄孕妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，但85%以上的先天愚型儿是由35岁以下的年轻孕妇所生。由此可见，每一位孕妇都有可能生出先天愚型儿。所有孕妇都有必要进行产前筛查。
    2002年3月开展了新生儿苯丙酮尿症（PKU）与先天性甲状腺功能低下（CH）筛查工作，到2010年底筛查出苯丙酮尿症（PKU）患儿92例，阳性率1:8672，筛查出先天性甲状腺功能低下患儿410例，阳性率为1:1946。为了贯彻实施《中华人民共和国母婴保健法》和《母婴保健法实施办法》，各级卫生行政部门把新生儿疾病筛查工作作为提高人口素质，促进经济建设和社会发展的重要手段，将新生儿疾病筛查工作纳入卫生事业发展计划之中，并制定相应的政策予以落实。在新生儿中进行先天性疾病和遗传代谢性疾病病的筛查是预防医学领域的一项重要进展；是提高人口素质的重要措施之一。国际、国内的资料表明，开展和推广新生儿疾病筛查具有重要的社会意义和经济效益。苯丙酮尿症（PKU）被认识到是一种遗传性脑发育不良的病因，并被证实用控制摄入苯丙氨酸的饮食法是有效的。如果在婴儿症状出现以前做到早期诊断，早期给予饮食治疗，是可以防止痴呆儿发生的。采用滤纸血片测定促甲状腺激素（TSH）进行先天性甲状腺功能低下症（CH）的新生儿筛查,使许多得该病的小儿在相当简便有效的甲状腺激素替代疗法的治疗下，避免成为痴呆儿。有资料表明，到1999年10月前我国的新生儿疾病筛查仅占全国新生儿的1～2%。按照发病率推算，每年约有3500余例CH患儿及1700余例PKU患儿未能得到及时医治而致残，从而对孩子，对家庭造成无法弥补的伤害，也给社会和家庭带来沉重的负担。筛查预防了智力伤残的发生，减少了残疾儿童对家庭和社会的各种负担，最终取得的经济效益超过筛查的花费。调查发现若不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是用于全民筛查费用的4.2倍。
    经过多年努力，中心实验室的发展形成一定的规模，共有医技人员10名，其中具有中、高级职称5名。拥有美国联合生物CYTOSCAN染色体图像分析系统1套、美国SI染色体图像分析系统1套、英国全自动扫描染色体图像分析系统1套、OLYMPUS显微镜2台、WALLAC1240型时间分辨免疫荧光分析仪1台、1235型全自动时间分辨免疫荧光分析仪1台、NW10VF超纯水系统1台、HF328-V86超低温冰箱、HF16000二氧化碳培养箱等先进仪器设备。产前诊断技术中的羊水细胞培养及染色体诊断处于省内领先水平。承担市级课题5项，发表文章30余篇，获省、市科技进步及新技术引进等奖项4次。