
本报讯(记者 刘泓雨 通讯员 刘燕敏)11月1日,第六届妇幼健康科学技术奖颁奖典礼在北京举行。由北京大学第一医院牵头,徐州市妇幼保健院等联合完成的“有机酸代谢障碍诊疗体系构建及推广应用”项目获“科技成果奖一等奖”。
作为项目的主要完成单位之一,徐州市妇幼保健院遗传医学中心在中心主任、三级主任技师顾茂胜的带领下,副主任技师周伟全程深度参与该体系的构建、验证与推广应用工作,为项目的成功提供了坚实的临床研究数据与技术支持,展现了徐州市妇幼保健院在遗传代谢病研究与临床检测领域的专业水平与担当。这份荣誉,是对徐州市妇幼保健院遗传医学中心在该项目中做出的深度贡献与科研实力的高度肯定。
有机酸代谢障碍又称有机酸血症,是一组严重的遗传代谢病,均属于罕见病,因临床表现复杂,易漏诊误诊。目前治疗药品、特医食品匮乏,缺乏系统性的筛查、诊断和治疗体系。“有机酸代谢障碍诊疗体系构建及推广应用”标志着我国在出生缺陷防治领域,特别是在遗传代谢病这一疑难病症的早期筛查、精准诊断和有效干预方面取得突破性进展。该体系极大地提升了对有机酸代谢障碍患儿的检出率与诊疗效率,为无数家庭带来希望,对降低出生缺陷、提高人口素质具有重大意义。
此次获奖,是“产学研用”(产业—教学—科研—临床)紧密结合、协同创新的典范成果,极大鼓舞徐州市妇幼保健院科研团队的士气,进一步推动徐州市妇幼保健院在妇幼健康,特别是遗传与生殖研究领域的科研创新与临床转化能力的提升。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心将以此为契机,继续深化与国内外顶尖团队的合作,持续聚焦于危害妇幼健康的重大疾病,致力于将更多前沿的科研成果应用于临床实践,为保障广大妇女儿童的健康福祉贡献更多力量。