我院遗传医学中心团队学术论文入选Wiley年度高被引论文

　　近日，国际知名出版社Wiley公布了2021-2022 TOP CITED PAPER(年度高被引论文)，我院遗传医学中心顾茂胜主任、缑灵山副研究员及索峰副研究员团队的一篇研究性论文入选为Wiley年度高被引论文。

　　标题为《Clinical value for the detection of fetal chromosomal deletions/duplications by noninvasive prenatal testing in clinical practice》的论文第一作者为缑灵山，通讯作者为顾茂胜、索峰，发表在国际分子遗传与基因组医学权威杂志《MOLECULAR GENETICS&GENOMIC MEDICINE》。该论文主要评估了无创产前筛查（noninvasive prenatal testing,NIPT）技术在产前胎儿染色体微缺失/微重复筛查中的应用价值，为产前筛查中遇到的染色体微缺失/微重复结果的解读及遗传咨询提供了科学依据。

　　论文的实验工作依托于徐州市妇幼保健院遗传医学中心分子遗传技术平台完成，该平台是徐州地区建立的首家生殖遗传类基因扩增实验室，开展无创产前筛查（NIPTNIPT-升级版）、染色体芯片分析（CMA）、遗传性耳聋基因检测、Y染色体微缺失、脊髓性肌萎缩症(SMA)叶酸代谢酶基因多态性检测等多项基因检测项目。近几年，院领导非常重视人才培养和学科建设，遗传医学中心学科建设得到蓬勃发展、科研水平不断提升，该团队学术论文入选年度高被引论文，标志着该团队在医学遗传领域的研究水平得到了国际学术界认可。

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