出生缺陷防治科

　　出生缺陷防治科是保健部下属一级科室，科室分为儿童内分泌遗传代谢病门诊、新筛召回室、新生儿听力筛查室。现有副高职称2名，中级职称4人，初级职称2人。

　　儿童内分泌遗传代谢病门诊专注于儿童生长发育迟缓，矮小症，性早熟，先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症，苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症，丙酸血症，原发性肉碱缺乏症，瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。新生儿出生3天后，由接产医院采取足跟血制成滤纸干血片，按规定逐级递送送至徐州市新生儿疾病筛查中心进行检测，如检测结果异常，家长会接到医院通知（电话或短信），接到通知的家长应尽快带孩子到指定地点进行复查，以便进一步明确诊断，使患儿能得到早期治疗。新生儿疾病筛查采用国际上最先进的检测方法，能检出大约95%的患儿，但筛查不同于临床诊断，某些因素如：早产、低出生体重、双胞胎、喂奶时间延迟、其它疾病、标本污染等均能影响检测结果，因此如果孩子出现生长发育迟缓或相关症状，家长及时到遗传代谢病门诊检查，以便确诊治疗。新筛召回室、负责筛查阳性患儿召回、确诊患儿治疗及长期随访，配合儿童内分泌遗传代谢病门诊工作。

　　新生儿听力筛查室负责新生儿听力的初筛及复筛工作。新生儿听力筛查是指通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。初筛时间在新生儿出生后3-5天住院期间的听力筛查，初筛可疑或者未通过的宝宝要在出生后42天内进行复筛。对有听力障碍的婴幼儿，在出生6个月内和6个月后进行干预的效果是不同的，前者明显优于后者；而且一旦在此期间内接受干预，婴幼儿的智力发育也明显优于晚接受或未接受干预者。这表明了新生儿听力筛查的重要性和必要性，也说明了尽早发现婴幼儿的听力障碍并给予及时的干预是减少聋哑症发生率的重要措施。