我院发现一例世界首报染色体异常核型

　　2012年2月初，徐州市妇幼保健院遗传医学诊断中心刘颖、顾茂胜等人发现了一例人类9号染色体变异，提交中国医学遗传学国家重点实验室的中国工程院院士夏家辉教授等专家鉴定，确定该染色体异常核型为世界首报，并将录入《中国人类染色体异常核型数据库》。此染色体异常核型为人类染色体核型库填补了又一空白，也对不孕不育疾病提供了又一依据。

　　患者文女士今年25岁，结婚三年流产四次，每次约在孕50天左右时出血，彩超检查提示胚胎停止发育。今年1月，文女士到徐州市妇幼保健院优生优育门诊就诊，经遗传中心实验室检查外周血淋巴细胞培养G显带，染色体的核型为：46,xx,t(9;9)(p10;p10)，此核型为同源性平衡易位。由于是平衡易位，所以遗传物质并没有丢失，表面上看和正常人没有任何异样，外貌、智力和发育通常都是正常的，只有在生育阶段会出现流产或不孕。其原因是同源性9号染色体之间出现相互异位，故无法遗传给下一代一条正常的9号染色体，最终胚胎无法正常发育而导致不断流产。这一诊断结果对连续四次发生的胚胎停止发育给予了明确的病因解释。

　　平衡异位通俗的说法就是人类有23对46条染色体，其中两条染色体发生断裂后相互交换，易位造成了染色体遗传物质“内部搬家”。染色体的总数未变，基因也未增减。“平衡易位”在普通人群发生率为1.9/1000。染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高，生出健康儿的比例不足三分之一。只有通过遗传检测才能知道是否正常。

　　徐州市妇幼保健院的遗传医学诊断中心是江苏省苏北片遗传医学诊断中心，在苏北地区久负盛名,对不孕不育、习惯性流产、先天愚型、两性畸形、产史不良、原发性闭经、无精症等患者进行遗传学外周血染色体检查，至今已检查了万余例，约15%的异常率。据此情况，我院优生优育专家建议生育宝宝前接受孕前指导、孕期产前诊断是非常必要的，染色体的检查可以干预异常儿的出生，以免对家庭与社会造成负担。