科学干预指导提高新出生人口质量 ——访江苏省苏北片遗传医学诊断中心、市妇幼保健院产前诊断中心

　　设在徐州市妇幼保健院的江苏省苏北片遗传医学诊断中心，是省新生儿疾病筛查中心徐州分中心的筛查实验室，市产前筛查兼产前诊断中心的实验室，也是我市首批临床重点专科。该中心成立于1990年，承担着苏北地区遗传病的咨询、诊断、教学及科研工作任务。
　　截止2010年底，该中心开展外周血染色体检查，已对诸如习惯性流产、不孕不育、智力低下、两性畸形等患者的染色体诊断10371例，发现染色体异常1300余例；1999年11月至今，遗传中心开展了“上游法”洗涤精液进行人工助孕IUI的实验室处理，进行了480余例，成功率25.7%；2002年3月起在徐州地区率先开展了“数滴”血筛查唐氏综合征和神经管畸形等技术，到去年底，发现染色体异常儿123例……这些研究和实验，对及时发现遗传性疾病积极进行预防干预；提升新生儿的整体质量起到了积极作用。
　　强化唐氏综合症（DS）筛查，减少出生人口缺陷
　　据市产前诊断中心实验室主任、市妇幼保健院遗传中心专家顾茂胜介绍，唐氏综合症（DS）是一种先天性染色体异常，直接导致新生儿畸形。这类疾病的发生具有偶然性、随机性，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
　　此病的发生率会随着孕妇年龄的增高而升高，高龄孕妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，但85%以上的先天愚型儿是由35岁以下的年轻孕妇所生。所有孕妇都有必要进行产前筛查。
　　据了解，该中心于2002年3月开展了新生儿苯丙酮尿症（PKU）与先天性甲状腺功能低下（CH）筛查工作，到去年底筛查出苯丙酮尿症（PKU）患儿92例，筛查出先天性甲状腺功能低下患儿410例。
　　加强新生儿疾病筛查，及时干预指导减轻致残率
　　资料表明，在新生儿中进行先天性疾病和遗传代谢性疾病的筛查，对可能出现的疾病及时进行预防、干预，可控制一些终身疾病的发展，是提高人口素质的重要措施之一。
　　苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性脑发育不良的病因，这种疾病可造成新生儿终身愚型。但此病是完全可以预防的——如果在婴儿症状出现以前做到早期诊断，早期采取摄入苯丙氨酸的饮食疗法进行治疗，完全可以防止痴呆儿的发生。
　　采用滤纸血片测定促甲状腺激素（TSH）进行先天性甲状腺功能低下症（CH）的新生儿筛查，从而使许多患儿通过简便有效的甲状腺激素替代疗法的治疗，可完全避免成为痴呆儿的命运。CH可用甲状腺激素替代疗法，PKU可用无苯丙氨酸或低苯丙氨的奶粉及其他食物进行饮食治疗。顾茂盛主任强调：早期诊断、早期治疗有明显的疗效，可以使小儿的智能和体格正常发育；简便可靠的检测方法，适合大规模进行。CH可用酶免疫分析法和时间分辨荧光免疫分析法（DELFLA法），PKU用细菌抑制法和荧光分析法。有效的筛查，对个人、家庭和社会都可收到极好的效果，并有显著的经济效益。筛查预防了智力伤残的发生，减少了残疾儿童对家庭和社会的各种负担，最终取得的经济效益超过筛查的花费。
　　妇幼保健院拥有最先进的遗传病诊断技术
 　　市产前诊断中心共有医技人员10名，拥有美国联合生物CYTOSCAN染色体图像分析系统1套、美国SI染色体图像分析系统1套、英国全自动扫描染色体图像分析系统1套、OLYMPUS显微镜2台、WALLAC1240型时间分辨免疫荧光分析仪1台、1235型全自动时间分辨免疫荧光分析仪1台、NW10VF超纯水系统1台、HF328-V86超低温冰箱、HF16000二氧化碳培养箱等先进仪器设备。其中，产前诊断技术中的羊水细胞培养及染色体诊断处于省内领先水平，该中心还承担市级课题5项，发表文章30余篇，获省、市科技进步及新技术引进等奖项4次。