产前诊断可阻拦多种畸形患儿

　　据相关资料表明，近年来，我国每年出生的1600至2000万新生人口中，有20至30万为先天畸形儿；加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷儿数量，我国每年发病的先天残疾儿童总数高达80至120万。出生缺陷已成为我国婴儿和儿童死亡的主要原因之一。

　　许多怀孕的准妈妈都会听到“产前诊断”和“产前检查”的说法，好多人以为这是一回事。“产前诊断”不同于目前孕产妇所熟知的“产前检查”，两者的区别主要体现在检查目的和内容上。新生儿的一些常见疾病可通过产前诊断及时发现，尽可能避免残疾儿的出生。产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生之前应用各种先进检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，例如观察胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗(手术、药物、基因、治疗等)及选择性流产创造条件。

　　需要做产前诊断的人群

　　1、35岁以上高龄孕妇。

　　2、生育过染色体异常儿的孕妇。

　　3、夫妇一方有染色体平衡易位。

　　4、生育过无脑儿、脑积水、唇腭裂、先天性心脏病病儿者，其子代再发生几率增加。

　　5、性连锁隐性遗传病基因携带者，男性胎儿有1/2发病，女性胎儿有1/2携带者，应作胎儿性别预测。

　　6、夫妇一方有先天性代谢疾病，或者已生育过病儿的孕妇。

　　7、在妊娠早期接触过化学毒物，方式性物质，或严重病毒感染的孕妇。

　　8、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。

　　9、原因不明的流产、死胎、畸形或有新生儿死亡史的孕妇。

　　10、本次妊娠羊水过多，羊水过少，发育受限等，疑有畸胎的孕妇。

　　产前诊断的常用方法

　　1、观察胎儿结构，利用超声、X线检查、胎儿镜、磁共振成像等，观察胎儿机构有无畸形。

　　2、染色体核型分析，利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。

　　3、基因检测，利用DNA分子杂交，限制性内切酶、聚合酶链发硬技术，原位荧光杂交等技术、检测胎儿基因的核苷序列，诊断胎儿基因疾病。

　　4、检测基因产物，利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。

　　哪些疾病要做产前诊断？1、染色体病，包括染色体数目异常和结构异常两类，染色体数目异常包括整倍体和非整倍体结构异常包括染色体部分缺失、易位、倒立、环形染色体等，绝大多数染色体病在妊娠早期即因死胎、流产而被淘汰，总自然淘汰率为94%，仅6%染色体异常胎儿可维持宫内生存到胎儿成熟。2、性连锁遗传病，以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病等。致病基因在X染色体上，携带致病基因男性必定发病，携带致病基因女性为携带者，生育男孩可能一半患病一半健康，生育女孩表型均正常，但可能一半为携带者。故判断为男胎后，应行人工流产终止妊娠，患病连锁遗传病男性与正常女性婚配，生育的男孩均不患病，生育的女孩均分杂合体。

　　染色体病的产前诊断：羊水穿刺术：一般在妊娠18—22周进行。