神奇！3滴血筛查29种新生儿遗传代谢病

　　宝宝出生后，沉浸在幸福中的宝爸、宝妈常常会听到医生这样的嘱托：“别忘了给宝宝做新生儿疾病筛查哦！”什么是新生儿疾病筛查，做了有什么好处呢？各位宝爸、宝妈们是否充满疑惑呢？现在，就让我们给大家科普一下吧！

　　什么是新生儿遗传代谢病筛查？

　　新生儿遗传代谢病筛查是指，在新生儿期，对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。徐州市常住孕妇所生子女可免费享受一次遗传代谢病筛查。

　　宝宝出生后，在取得家长的知情同意后，护士会在宝宝足底部采集3-4滴血进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、有机酸血症、脂肪酸代谢障碍等29项遗传代谢性疾病筛查。因此遗传代谢病筛查也被称为足底血检查，通过该检查可以在新生儿期早发现、早诊断、早治疗遗传代谢性疾病，提高儿童生活质量，是一项安全、经济、高效的检测手段。

　　新生儿遗传代谢病筛查可以筛查哪些疾病？

　　*传统筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症）。

　　*串联质谱法26种遗传代谢病检测。

　　新生儿遗传代谢病有哪些特点？

　　1.孕前常规检查、产检及婴幼儿常规体检无法检测出是否患新生儿遗传代谢性疾病，通常需要运用串联质谱、尿有机酸、基因检测技术等非常规检测技术进行筛查和确诊。

　　2.部分该类疾病患儿早期可无任何症状，或症状缺乏特异性，且多数患儿父母身体健康。由于先天发育或基因异常，患儿机体的代谢功能存在缺陷，虽然在早期无明显临床表现，一旦出现症状可能已错过治疗良机，将造成智力和体格发育不可逆转的严重损伤。因此，即便宝宝看上去很健康，且家族里没人得过特殊疾病，宝宝仍有必要接受新生儿遗传代谢病筛查。

　　3.经过早期干预和治疗，部分患儿体格、智力发育基本达到正常儿童的标准，可以正常就学、就业及婚育。而切实做到“早筛查，早发现，早治疗”，是实现这一目标的关键所在。

　　4.虽然单个病种的遗传代谢性疾病发病率不高，但由于病种繁多，这些遗传代谢性疾病的总体发病率高达1/3000，简单来说就是每3000个新生儿中就可能有一个遗传代谢性疾病患者。因此新生儿疾病筛查是预防出生缺陷，提高人口素质的重要防线，也被称为宝宝出生后的第一道安检！

　　参加新生儿疾病筛查有哪些注意事项？

　　1.采血时间过早或吃奶不足时采血，可能会对检测结果有所影响，对诊断疾病不利。因此早产儿、低体重儿，应在医生的指导下适当推迟筛查。

　　2.如果宝宝因严重窒息、手术、转诊等原因无法在规定时间内进行筛查，家长应尽早（建议在出生后20天内）带宝宝到分娩医院进行补筛。

　　3.家长应提供详细、有效的家庭住址及联系电话（建议登记2个电话号码），请保持电话畅通，确保医务人员可以及时联系上家长。

　　4.接到复查通知后，家长不必过于焦虑，因为筛查异常并不代表孩子一定患病，但一定要重视，并按照通知尽快带宝宝到指定的医疗机构接受进一步检查。

　　如何享受免费新生儿遗传代谢病筛查？

　　免费筛查对象

　　徐州市常住孕妇所生子女。

　　领取免费筛查券流程

　　孕妇在常住地所在的社区卫生服务中心/乡镇卫生院办理建册后，在“徐州市妇幼保健计划生育服务中心”公众号上注册，工作人员现场审核无误后，即可成功领取一整套出生缺陷免费筛查电子券。

　　免费项目

　　徐州市免费新生儿遗传代谢病筛查服务包括：

　　*传统新生儿遗传代谢病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症）105元/人，徐州市常住孕妇所生子女均可免费享受一次传统新生儿遗传代谢病筛查；

　　*串联质谱法26种遗传代谢病检测180元/人，鼓楼区、云龙区、泉山区、港务区、开发区常住孕妇所生子女可免费享受一次串联质谱法26种遗传代谢病检测，其余县（市）区常住孕妇所生子女需自费进行筛查。

　　使用机构

　　所有助产机构内均可使用遗传代谢病筛查电子券。

　　使用流程

　　在医生指导下，产妇通过手机出具电子免费券，即可免费享受新生儿遗传代谢病筛查服务。

　　文字丨保健部

　　编辑丨姚萌

　　审核丨李茜

　　编审丨刘燕敏