早筛早治，健康未来！新生儿疾病筛查别错过！

　　新生儿疾病筛查

　　当那个软软糯糯的小生命终于来到你怀里，整个世界都明亮了。你知道吗？就在宝宝出生后的头几天，一项悄悄进行却至关重要的“健康安检”已经启动——它就是新生儿疾病筛查！

　　这不是普通的体检，而是用一滴血、一次听力测试，为宝宝筛查那些藏得深、危害大，但及时干预就能改变命运的先天性疾病。抓住出生后的“黄金时间窗”，早发现、早治疗，就能为宝宝铺就一条更健康的成长之路！让我们一起来揭开这项“神秘检查”的面纱吧！

　　筛查什么？

　　传统筛查

　　✅先天性甲状腺功能低下症（简称“呆小症”）

　　✅苯丙酮尿症

　　✅先天性肾上腺皮质增生症

　　串联质谱多种遗传代谢病筛查

　　串联质谱技术可以通过一滴血一次检测二十多种遗传代谢病(如发病率较高的甲基丙二酸血症、丙酸血症、枫糖尿症、异戊酸血症等)，主要包括三大类疾病：氨基酸代谢性疾病，有机酸代谢性疾病，脂肪酸氧化障碍类疾病。

　　耳聋基因筛查

　　使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3，共4个基因的20个常见突变位点，早期发现由基因突变导致的迟发性听力损失高危儿以及药物性耳聋敏感儿，从而实现早期诊断和预警，是对新生儿听力筛查的有效补充。

　　为什么要进行新生儿疾病筛查？

　　由于新生儿疾病筛查的疾病种类在孕前及普通产检通常无法检出，大部分患儿父母健康，而且患儿出生时也看似一切正常，其实机体的代谢功能本身是有缺陷的，只是早期没有明显表现，等病症表现出来时可能已是不可逆了，失去了治疗的良机。

　　新生儿疾病筛查能够真正做到“早筛查、早发现、早治疗”，是出生缺陷三级防控，提高人口素质的重要防线！

小小几滴足跟血

影响孩子的一生

那么如何进行新生儿足跟血筛查呢？

　　如何采血？

　　一听说给新生宝宝采血，新手爸妈们肯定万分心疼！请放心，采血区域在足跟的内、外侧缘，该部位血运丰富，没有重要的神经和大血管。而且只需取几滴血就能完成上述所有的新生儿疾病筛查项目。

　　采血时间？

　　最佳筛查时间为出生48小时之后，每日哺乳6-8次以上，喂养良好的情况下。此时代谢酶的功能，自身内分泌的调节逐步趋于稳定。一般来说，新生儿采血时间不要超过20天，可以及时发现或排除遗传代谢性疾病，并尽早干预，减轻疾病的危害。

　　如果新生儿筛查初筛结果没有通过的宝爸宝妈，也千万不要过度担忧，最好的方法是根据医生的建议进行随访、复查和相关干预，目前这些先天性疾病大多都能通过早发现、早干预的方法来改善预后，提高患儿的生存质量。

　　看，守护宝宝的健康起点，并非遥不可及！这滴小小的足跟血，这次轻柔的听力测试，就是宝宝人生旅途上至关重要的第一块“健康盾牌”。

　　了解新生儿筛查，积极配合每一步检查，就是在宝宝最需要的时候，为他/她点亮了一盏希望之灯。别让这份宝贵的“早期发现”机会溜走，和医生携手，为你的小宝贝筑起最坚实的健康防线，让TA无忧无虑地奔向灿烂的未来吧！记住，这第一步的筛查，关乎宝宝一生的精彩！

　　监制丨曹永

　　总编丨马传卫

　　副总编丨范玉娇

　　编审丨刘燕敏

　　审核丨顾茂胜

　　供稿丨周伟

　　编辑丨李钟彧