产前诊断：追踪保障胎儿健康——访市妇幼保健院产科专家朱锦明

　　本期专家：朱锦明，市妇幼保健院产科副主任医师、副教授、硕士生导师、产科副主任兼八病区主任。

　　技术擅长：重症高血压疾病及妊娠期糖尿病等合并症诊治、产前诊断及优生咨询。

　　学术成就：1992年徐州医学院医疗系毕业，一直从事妇产科临床工作。2002年8月在北京大学妇产科学系攻读硕士学位，致力于“胎儿脂肪酸氧化代谢缺陷于妊娠期孕妇肝损害关系”的研究，获北京大学 “优秀毕业生”等称号，并获北大“优秀学生奖学金”。

　　在妊娠合并症、并发症及胎儿先天缺陷诊断方面积累了丰富的临床经验。先后在《中华妇产科杂志》、《北京大学学报》(医学版)及《中国妇产科临床杂志》等国家级刊物上发表论著近20篇，参编高校教材一部。参加国家科技部重大科研项目1项、市科技局3项、卫生局科研课题1项。多次获得院、卫生局“优秀共产党员”及市“人民满意医疗卫生工作者”称号。现任省中西医结合学会妇科分会常务委员、徐州市围产医学会委员、徐州市生殖医学会秘书等职务，2011年被列为省第四期“333”培养对象。

　　坐诊时间：周三全天

产前诊断：追踪保障胎儿健康

——访市妇幼保健院产科专家朱锦明

　　“很多孕妇及家人都认为产前诊断和产前检查是一回事，其实不然。”市妇幼保健院产科专家朱锦明解释说：产前检查是对怀孕妇女定期的常规健康检查，目的是保障孕妇和胎儿的健康。而产前诊断又称宫内诊断。它是为了了解胎儿在子宫内的健康情况，有无先天性畸形或遗传病，用某些特殊检查方法在子宫内对胎儿进行诊断，以便及早采取措施避免残疾儿的出生，提高出生人口的素质，是优生学的重要组成部分。

　　诊断对象和常见异常情况

　　朱主任介绍：产前诊断对象主要针对于以下情况：疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠;疾病症状严重，造成死胎、死产或致残;疾病无有效治疗手段; 疾病遗传风险高。

　　常见异常情况有： 孕妇年龄达35岁或以上;孕早、中期血清筛查阳性的孕妇;夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;有异常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者);夫妇一方有致畸物质接触史;疑为宫内感染的胎儿。

　　产前诊断方法

　　产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。朱主任解释：前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中创伤性方法以羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体分析为主;非创伤性方法以超声及唐氏筛查为主。

　　创伤性检查取材时具有以下风险：

　　胎儿一过性心动过缓;

　　0.1%～0.9%的比例发生早产或胎儿宫内死亡;

　　取脐血后脐带胎盘渗血;

　　取羊水后极少见的羊膜腔内感染。

　　产前诊断常见问题

　　朱主任还解答了产前诊断的5种常见问题：

　　1.何为高龄孕妇?孕妇年龄35岁以下，而其丈夫超过40岁，是否属于高龄妊娠?

　　孕妇35岁及以上，不管是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下，而其丈夫超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。

　　2.何时进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术?

　　绒毛取样的合适时机是妊娠10-12周;羊膜穿刺术是16-22周，最好为16-18周;脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。

　　3.产前诊断结果的准确性如何?

　　产前诊断因受各种实验条件的影响，一般有1%左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。

　　4.绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大?

　　在B超导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%，羊膜穿刺约为0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。

　　5.羊水穿刺可用作哪些检查?

　　采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或FISH检查，以诊断染色体病患胎;或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定(如AFP 、AchE等)或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。