产前筛查和产前诊断：阻断先天性疾病

产科病区主任 主任医师  王蕊 

　　唐氏综合症是一种混合有精神发育迟滞的先天性疾病。有关资料显示：我国每年约有26600个唐氏儿出生，平均20分钟出生一名唐氏儿，对家庭及社会造成严重负担。
　　合理的产前筛查和产前诊断是优质孕期管理的重要一环，是预防残疾儿出生的重要措施，它不仅关系到我国降低出生缺陷率、提高人口素质，也牵动着每位怀孕妇女及家庭的幸福。        

　　产前筛查，把住健康孕育第一关

　　唐氏综合征又名21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率约为1/750。临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，迄今没有根治方法。

　　由于目前对唐氏综合症缺乏有效地治疗方法，只能通过孕前检查进行预防，尽早检出发现可能异常的高风险胎儿，再通过产前诊断的方法对风险胎儿进行确诊。

　　产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。

    目前，我市列入筛查的病种有：21-三体综合症，神经管畸形，18-三体综合症等。重视产前筛查，提高产前筛查质量，及时诊断唐氏综合症并适时终止妊娠，降低和防止DS儿的出生成为迫切需要。

  　进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。
 
　　产前诊断，及时阻断出生缺陷

　　产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对路儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。

　　常用的产前诊断方法有以下几种：
　　早孕期：
　　1、绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。
　　2、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致86儿畸形。
　　中孕期以后：
　　1、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。
　　2、B型超声波检查胎儿发育大小或有无体表及内脏畸形。
　　3、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定，因为甲种胎儿球蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。
　　4、胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。
　　5、X光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。
　　当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，可以做B型超声波等检查；怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。
                 10类重点人群，应格外重视产前诊断
  
　　产前诊断是保障出生人口健康的重要关键，特别是一些特殊孕妇，一定要在正规医院、专业医生的指导下，进行科学的产前诊断。

　　下列人群为产前诊断的重点：
　　1.年龄超过35周岁的孕妇；2.生育过染色体异常儿的孕妇；3.夫妇一方有染色体平衡异位；4.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇颚裂、先天性心脏病儿者；5.性连锁隐性遗传病基因携带者；6.夫妇一方有先天性代谢性疾病，或已生育过病儿的孕妇；7.在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇；8.有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；9.原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；10.本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇。
　
　　王蕊，产科病区主任，主任医师、徐州医学院兼职副教授。1986年毕业于徐州医学院医疗系，学士学位，1989年深造于北京协和医院，并一直从事产科临床工作至今，在妇产科临床、医学遗传学、孕期保健等方面有丰富的临床经验。在国家级及省、市等多家杂志上发表论文十余篇。现为徐州市医疗事故鉴定专家库成员，中华医学会徐州分会妇产科学术委员会委员。