用更先进的基因技术阻截“问题宝宝”——访徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜

　　本期专家：

　　顾茂胜，江苏省妇幼保健重点学科-徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任、学科带头人、主任技师，江苏省优生优育协会产前诊断技术分会委员、徐州市优生优育协会常务理事。 1991年毕业于山东大学以来，在妇幼保健院从事遗传病的咨询与诊断、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查、生殖助孕等实验室工作。特别是孕中期(15-20周)的唐氏综合征筛查和羊水细胞培养技术及产前诊断技术有丰富的经验，技术达到国内先进水平。曾参与、主持省市级课题6项，获得省卫生厅医学新技术引进奖二等奖1项、徐州市科学技术进步奖二等奖1项、徐州市科学技术进步奖三等奖2项。在《中国优生与遗传杂志》、《中国误诊学杂志》等中国科技核心期刊发表文章数十篇。

用更先进的基因技术阻截“问题宝宝”

——访徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜

　　多数在孕检中被筛查出各种胎儿先天畸形高风险的孕妇，从某种角度来说，一句话就决定了她们腹中的胎儿是否能够来到这个世界。每当想到自己的手中掌握着‘生杀’大权，就感到责任重大，所以我对待每一个患者都是慎之又慎。目前从临床上看，出现比较多的胎儿先天畸形主要是先天性心脏病、肢体畸形、唇腭裂、神经管畸形和唐氏综合征等。徐州市妇幼保健院遗传医学中心正在通过越来越先进的技术手段，帮助准妈妈们尽早筛查出“问题宝宝”，降低出生缺陷、提高人口质量。

三级防线阻截降低出生缺陷、提高人口质量

　　首先是婚检和孕检。适龄青年要重视婚检，同时最好能主动接受一些遗传病项目的检测，如有没有染色体畸变等，还有如甲状腺、心脏、病毒(如弓形虫)方面的检测等。关于孕前准备，孕前夫妻双方最好都不要抽烟喝酒，避免接触放射性物质，少用或不用电脑等有辐射的物品，少吃或不吃烧烤类食物，怀孕前3个月最好补充些叶酸。同时，通过孕前检查，可对一些遗传性疾病、隐形致畸因子作出早期诊断、给予及时治疗。

　　其次是产前筛查和产前诊断。有家族史、不明原因的流产史、夫妻双方有相关疾病、35岁以上的高龄孕妇、接触病毒农药等致病因素的，都属于高危人群，建议最好做个产前筛查，通过有效的产前诊断来阻断缺陷儿的出生。怀孕后，除常规孕期保健外，还应进行系统彩超筛查，多方位、多角度地观察宫内胎儿生长发育情况，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。同时还能对胎儿体表进行检查，如唇裂、脊柱裂、大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等，以便及早进行治疗。

　　最后是新生儿疾病的筛查。孕期检查也有局限，无法筛查出所有的出生缺陷，如果产前没有筛查出来的，孩子出生后做个新生儿疾病筛查，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低、先天性肾上腺皮质增生症、听力异常等，这些缺陷都可通过早期干预来减轻危害。对于一些遗传代谢病、听力异常等，早期筛查后都可进行早期干预、早期治疗。

无创基因检测让唐氏综合征检出率提高至99%

　　唐氏综合征是一种先天性染色体异常，一般认为高龄产妇所怀胎儿发生唐氏综合征概率较高。目前的医疗水平，无法对唐氏综合征进行有效治疗，只能通过产前诊断和选择性流产预防唐氏新生儿的出生。市妇幼保健院于2012年6月引入了无创基因检测技术，也是淮海经济区首家开展此项技术的医院。

　　据了解，无创基因检测方法是通过采集孕妇外周血5毫升，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患唐氏综合征的风险率。相比传统的唐氏筛查，无创基因检测是目前最先进、最精确也最安全的检查方法，能够避免胎儿宫内感染或流产，又具有高灵敏度和特异性，针对唐氏综合征，检出率和准确率高达99%，能够有效帮助降低出生缺陷。