不食人间烟火的孩子

保健所儿童保健科 鞠传森

　　这是一群特殊的孩子，很多人并不知道有这样一些孩子的存在，他们看起来没有任何异常，很难相信一个看起来活蹦乱跳的孩子会是一个病人。但事实的确如此，他们是“PKU宝宝”,被称为“不食人间烟火的孩子”。

　　PKU，中文名叫苯丙酮尿症，是一种罕见的先天性遗传性代谢性疾病的一种。通俗的说PKU就是一种：“吃饭要变傻，不吃要饿死，治疗吃特食，而且一生吃不起的遗传病。”对PKU孩子来说,他们的一生将与五谷杂粮绝缘,从吃下的第一口饭开始,毒害神经系统的苯丙氨酸就开始在他们的血液中积累,开始了扼杀智力的倒计时,当倒数接近终点时,一切将无法挽回。PKU是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍,主要危害为脑损害。未经治疗患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后,最终将造成中度至极重度智力低下。

　　我国苯丙酮尿症的发病率是1:11000，每年约有1700名PKU患儿出生，终身不能食用日常食品。徐州地区发病率高于全国水平，现正在治疗的孩子130多人。

　　PKU是可防可治的。可以通过新生儿筛查发现，严格控制苯丙氨酸的摄入量，或终身坚持特殊食疗(如无苯丙氨酸配方粉)。所有的蛋白质里都含苯丙氨酸，大家日常所吃的米、面、肉、蛋、奶对PKU孩子来说都是“砒霜”,都不能食用。

　　每月一次的检查必不可少。PKU孩子需要特殊的饮食来控制患儿血液中的血苯丙氨酸浓度,必须控制天然蛋白质的摄入,以低或无苯丙氨酸奶粉及氨基酸奶粉的形式补充蛋白质。

　　目前低苯丙氨酸饮食疗法,是全世界治疗苯丙酮尿症惟一的方法。