【科普】唐筛和无创检测如何选择？

　　产前筛查，是指采用经济、简便和无创的检测方法，从无症状的孕妇群体中筛查出可能怀有某些先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，对避免致死、严重致残缺陷儿出生尤为重要。今天，咱们先来聊一聊产前筛查中的唐筛和无创DNA检测。

　　一、唐筛

　　1.什么是唐筛？

　　通过抽取孕妇静脉血，检测孕妈妈血清中的生化指标，结合B超检查、孕妇年龄、孕周、体重等，计算出胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华综合征（18三体综合征）和开放性神经管缺陷（ONTD）的风险，包括孕早期唐筛和中孕期唐筛。

　　2.唐氏筛查的检查孕周

　　孕早期唐筛：孕9-13周+6

　　中孕期唐筛：孕15-20周+6

　　3.唐氏筛查的筛查方案

　　唐筛的筛查方案有下列三种：

　　一是孕早期唐筛：早孕期血清学指标联合NT筛查，唐氏综合征检出率为85%，但孕早期唐筛无法评估开放性神经管畸形的罹患风险。

　　二是中孕期唐筛：临床上常用的筛查方案，可检测唐氏综合征、爱德华综合征、开放性神经管畸形的罹患风险，唐氏综合征检出率为60%-70%。

　　三是早中孕期联合筛查：孕妇接受孕早期和孕中期两次筛查，综合结果共同计算疾病的罹患风险，其中唐氏综合征的检出率为90%-95%。

　　注意：无论采取哪种筛查方案，都只是筛查手段，不能确诊。

　　4.唐氏筛查的报告解读

　　*低风险：表示胎儿患有检测疾病的风险很低，但并不能完全排除患病可能，仍然要定期进行常规产检及超声筛查。

　　*临界风险：确认B超是否提示其他异常，合并超声异常的临界风险孕妇建议进行产前诊断；若无合并其他异常，可进一步进行NIPT的检查。

　　*高风险：表示胎儿患有检测疾病的可能性较大，但不是确诊，应尽快到产前诊断机构接受遗传咨询和产前诊断。

　　5.血清学产前筛查的注意事项

　　（1）唐氏筛查的结果受到多种因素的影响，如孕妇的出生日期、孕周、体重、B超情况、既往史（吸烟情况、多胎妊娠、试管婴儿）等，因此申请单上的每一项内容都很重要，一定要认真填写、核对。

　　（2）唐氏筛查建议空腹采血，或清淡饮食，避免剧烈活动。

　　二、无创DNA检测

　　1.什么是无创DNA检测？

　　也称孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、NIPT，通过应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征）的风险。

　　2.无创DNA检测的检查孕周

　　适宜检测孕周：孕12-22周+6

　　3.无创DNA检测的开展机构

　　无创DNA检测对唐氏综合征的检测准确率高于血清学产前筛查，但是无创DNA检测并不适合所有孕妇，有适用人群、慎用人群、不适用人群之分。因此，孕妈妈一定要去有资质（产前诊断机构和产前筛查机构）的医疗机构咨询自己是否合适无创DNA检测。

　　以下是徐州市有资质开展无创DNA检测服务的医疗机构名单，赶快收藏吧！

　　4.无创DNA检测的适用人群

　　-唐筛显示胎儿常见染色体非整倍体风险为临界风险的孕妇；

　　-有介入性产前诊断禁忌证者；

　　-孕20周+6以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。

　　5.无创DNA检测的慎用人群

　　有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度的下降，检出效果尚不明确，为慎用人群。包括：

　　-早、中孕期唐筛高风险；

　　-预产期年龄≧35岁；

　　-重度肥胖（体重指数（BMI=体重（kg）/身高（m）2）>40）；

　　-通过体外授精－胚胎移植方式受孕；

　　-有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；

　　-双胎及多胎妊娠；

　　-医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

　　6.无创DNA检测的不适用人群

　　有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果的准确性，为不适用人群。包括：

　　-因孕周计算不准，导致实际孕周<12周；

　　-夫妇一方有明确染色体异常；

　　-孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等，或者孕妇本人为肿瘤患者；

　　-胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

　　-有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；

　　-医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

　　7.无创DNA检测的注意事项

　　无需空腹。

　　8.无创DNA检测的报告解读

　　低风险：提示胎儿患筛查目标疾病的风险低，但由于NIPT技术同样存在一定的假阴性率。因此，孕妈妈应定期接受产检及超声筛查。

　　高风险：提示胎儿可能患有筛查目标疾病，但由于当前的NIPT技术尚不能完全排除母体因素的干扰，以及可能出现因限制性胎盘嵌合等因素导致的假阳性。因此，孕妈妈应尽快到产前诊断机构进行后续遗传咨询及相应介入性产前诊断，不能仅根据NIPT检测高风险的结果直接终止妊娠。

　　唐筛和无创DNA检测如何选择？

　　1.夫妻双方正常，家族里也没有唐氏综合征患者，且曾经生育过正常的孩子，是否还需要做唐筛或无创DNA检测？

　　唐氏综合征的发病原因不明，任何一对夫妇都有可能生出唐氏儿。研究显示大约95%的唐氏综合征患者的父母均正常，且家族中无唐氏综合征患者，仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常有关。因此，从理论上来说，不管是否有家族史，所有孕妇都应该进行唐筛或无创DNA检测，评估可能怀有唐氏儿的风险。

　　2.预产期年龄超过35岁的孕妇是否可以做唐筛？

　　预产期年龄超过35岁属于年龄高风险，根据我国的母婴保健法规定，年龄超过35岁的孕妇建议直接进行产前诊断。如孕妇担心胎儿安全，可在医生指导下先选择更为安全的无创DNA检测。

　　3.做产前筛查或无创DNA检测是否有补助政策？

　　根据《关于做好2022年度出生缺陷综合防治工作的通知》文件要求，凡徐州市常住孕妇均可享受1次中孕期唐氏筛查或无创DNA检测，补助110元/人。

　　文字：保健部

　　编辑：姚萌

　　审稿：彭磊

　　编审：马新梅