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孕育生命的过程是美好的，它浓缩了一个家庭所有成员的希望，然而胎儿在妈妈子宫内的旅程并非一帆风顺，也会充满各种风险，其中最严重的就是出生缺陷。每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，同时还为社会和家庭带来沉重的负担。作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。
出生缺陷，几乎是每一个准父母的梦魇。但对于什么是出生缺陷?病因是什么?孕期怎么预防?怎么能早期发现?或许有些父母并不了解，小编带着这些问题采访了遗传中心主任顾茂胜，请他为我们答疑解惑。
出生缺陷——家庭难以承受之痛
“据统计，在中国每年1600万新生儿中，大约有90万存在出生缺陷，其中每年10万弃婴中有99%为病残儿童。令人担忧的是，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。这些数字的背后是一个个不幸的生命，而这样的不幸原本可以避免。”遗传医学中心主任顾茂胜说。
出生缺陷是指婴儿出生前在母体子宫里发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。无脑儿、脑脊膜膨出、呆小症、兔唇、先天性心脏病、先天愚型等。顾主任表示，通过产前诊断，可以诊断出胎儿是健康人、携带者或是缺陷患者，如果是重型缺陷胎儿，就可以选择终止妊娠，阻断其出生。
Q：引起出生缺陷的原因有哪些?
A：遗传和环境因素以及遗传环境相互作用
顾主任进一步解释称，遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常，还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的猫叫综合症，患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。
环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形;塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小;过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形等。
为什么新生儿出生缺陷的比例会逐年增加?顾主任说，主要是由于遗传和环境等内外在因素的影响所致。一方面，不强制婚检后，遗传病比例增加;另一方面，环境问题也给新生儿的安全带来了隐患因素。
Q：怎么防治出生缺陷?
A：三级预防可预防大多数先天缺陷
顾主任说，目前国内对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。
(1)一级预防
“一级预防是指在没怀孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健，了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，进行相应的遗传专家咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。”顾主任说。
那么，补充叶酸有何意义?怀孕前又应如何补充叶酸呢?顾主任进一步解释称，对于准妈妈来说，叶酸缺乏会造成高同型半胱氨酸血症、低甲硫氨酸血症，从而造成新生儿出生缺陷，比如神经管缺陷、唐氏综合征、先天性心脏病、唇腭裂。
“对于备孕和孕妇而言，叶酸是一种极为重要的营养元素，及时的添加补充，能够有效的提高受精卵和胎儿的质量。当然，叶酸增补应因人而异，增补过多或过少都不利于胎儿健康和孕妇健康，就需要个性化增补叶酸。”顾主任强调说，何时补、补多少都大有讲究。进一步，他强调说，目前，徐州市妇幼保健院常规开展的叶酸利用能力基因检测与风险评估，为个体化(差异化)增补叶酸、预防新生儿出生缺陷提供了更高水平的科学手段和临床依据。通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量，从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
(2)二级预防
二级预防是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(9-14周)、中孕期(15-20周)进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断、医学影像诊断等。
顾主任特别强调，随着近年来产前诊断技术的日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来，但都需要准妈妈们加强孕早期保健，尽早去产检建卡，以便在最佳孕周、最合适的胎儿体位对胎儿进行全面评估。
自徐州市妇幼保健院开设二胎门诊以来，来咨询的高龄妇女逐渐增多，她们都急于了解自身的健康状况，期待能赶快怀上二宝。那么，“大龄”妈妈一旦怀孕了，应该注意什么呢?
顾主任从遗传学的角度解释说，35岁以上的女性怀孕在医学上称为高危妊娠，分娩有染色体异常和畸形胎儿的风险增加，一旦成功受孕，应该尽早进行产前检查，这样可以给医生充分的时间和您讨论并为您提供相应孕周的产前筛查和诊断，例如：超声NT测量，无创胎儿染色体非整倍体产前检测(NIPT)，及早发现染色体异常的胎儿，做到早发现、早干预、早治疗。
(3)三级预防
“三级预防指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查。”顾主任说， 患有遗传性代谢病的新生儿，由于出生时病情隐匿，没有明显的临床病症表现，往往要到几个月甚至几年后，才逐渐出现发育迟缓、脏器功能损伤、影响智力发育等症状，很容易被忽视，甚至误诊。
据介绍，目前徐州市妇幼保健院遗传医学中心开展的“串联质谱筛查”技术，只需出生72小时或喂足母乳8次的新生儿，采一滴足跟血，就可以实现氨基酸、脂肪酸氧化、有机酸等27种遗传代谢疾病的筛查。而从去年底至今我市已经有3万多名新生儿进行了检测，其中发现了1 4例罕见异常的遗传代谢疾病。顾主任表示，遗传代谢疾病早期确诊，及早干预治疗，能够帮助孩子恢复健康。
预防出生缺陷提升家庭“幸福指数”
“出生缺陷”这个词让所有的准爸妈谈虎色变。缺陷儿的出生，无论是给孩子、家庭、还是社会都带来极大的影响。顾主任特别强调，对准备生育的夫妻来说，应早早提高生育的风险意识，出生缺陷虽然后果严重，但通过积极的预防措施，其风险也会降低很多。
据悉，徐州市妇幼保健院遗传医学中心是江苏省妇幼保健重点学科、徐州市首批临床医学重点实验室，承担着徐州及周边地区遗传病的咨询及诊断、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查及诊断治疗、相关危重病人的诊治、教学及科研工作任务。高端先进的医疗设备是市妇幼保健院遗传医学中心为患者提供该服务的基础支撑。目前，该中心拥有LifeTechnologies高通量测序仪、基因芯片检测仪、串联质谱仪、GPS、芬兰WALLAC1420型及1235型时间分辨荧光免疫分析系统、英国AI全自动扫描染色体图像分析系统、美国联合生物公司染色体图像分析系统、德国蔡司AIXOVERTA倒置显微镜、VolusionE8超声诊断仪等十余种先进设备。
专家介绍：顾茂胜 主任技师，江苏省妇幼保健重点学科-徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任、学科带头人，徐州市首批临床医学重点专科实验室-遗传医学实验室学科带头人，徐州市临床重点专科-产前诊断中心学科带头人，徐州市第六批拔尖人才。卫生部临床检验中心产前筛查诊断技术专家委员会委员、江苏省医学会医学遗传学分会第六届委员会委员、江苏省妇幼保健协会新生儿疾病筛查技术分会第二届委员会委员、江苏省优生优育协会产前诊断技术分会委员、江苏省优生学医疗质量控制中心副主任、徐州市医学会医学遗传学专业委员会主任委员、徐州市优生优育协会第三届理事会常务理事。 1991年毕业于山东大学以来，在妇幼保健院从事遗传病的咨询与诊断、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查、生殖助孕等实验室工作。参与、主持省市级课题7项，获得省卫生厅医学新技术引进奖二等奖1项、徐州市科学技术进步奖二等奖1项、三等奖3项、徐州市医学新技术引进奖一等奖1项、二等奖1项。在SCI、核心期刊发表文章数十篇。该中心拥有医技人员18名，其中高级职称4名、中级职称4名，硕士生4名，检测团队具有资深的生物技术专业背景和丰富的行业经验，对相关技术和产业的现状、发展趋势有深刻的认识和了解，核心团队成员具有优秀的学术素养。
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