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孕前保健

妇幼生殖医学专家:染色体问题不容忽视,第三代试管婴儿技术来帮忙

  真|实|病|例


  张先生和爱人婚后4年一直未孕,夫妇俩也曾到当地的男科医院做过检查,发现男方患有严重的少弱精子症后,一直在吃药治疗,却始终没有效果。近期,他们来到徐州市妇幼保健院生殖医学中心,找到黄晓洁主任进行求助。后经染色体核型分析发现,张先生的14号和21号染色体发生了罗氏易位,因此导致了少弱精子症,这种不孕不育是吃药无法改变的。


  黄晓洁主任表示,由于罗氏易位属于染色体疾病,传统的一代、二代试管婴儿技术不能很好地解决这个问题。第三代试管婴儿技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测,筛选胚胎进行移植,从而阻断染色体病/单基因病向后代传递,降低流产风险。


  接受了黄主任的建议后,张先生夫妇决定接受第三代试管婴儿技术治疗,生育一个健康的宝宝,避免让下一代再经历生殖方面的痛苦。


  2019年10月份,生殖医学中心选择了一枚不携带罗氏易位的胚胎进行移植,张先生爱人成功怀孕。2020年6月,夫妇俩成功生育了一个健康的男孩。



  科普:罗氏易位


  黄晓洁主任解释,罗氏易位在人群中发生率并不高。罗氏易位携带者表型一般无异常,只在形成配子的时候会出现异常,罗氏易位的男性携带者有可能出现少弱精子症,导致不育。罗氏易位的携带者正常核型配偶婚配,可能造成不孕、胚胎停止发育、反复自然流产或产出染色体异常患儿(如唐氏综合征)。


  罗氏易位患者的后代可能出现3种胚胎类型:一是完全正常胚胎,正常妊娠,未遗传易位染色体;二是罗氏易位携带胚胎,正常妊娠,后代为罗氏易位携带者,与亲本携带者核型一致;三是染色体不平衡胚胎,可造成妊娠困难,妊娠过程中反复流产,或染色体异常患儿出生,常见的染色体异常即21三体综合征。


  专家建议



  徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁建议,如果出现夫妇多年不孕不育的情况,应到专业生殖医学中心求助。


  一旦查出患有遗传病、染色体病家族史的女性应进行详细的遗传学检查,如果亲代染色体正常,但女方高龄、反复自然流产(2次及以上)、反复种植失败或男方严重畸精子症等情况,都需要接受专业的遗传咨询,打算生育后代时可选择第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测,筛选胚胎进行移植,从而阻断染色体病/单基因病向后代传递,降低流产风险。




  生殖助孕中心简介


  徐州市妇幼保健院生殖助孕中心是江苏省妇幼保健重点学科、徐州市临床重点专科,是江苏省苏北和苏中地区唯一具有第三代试管婴儿技术资质的单位。


  生殖助孕中心成立于2001年,是徐州市最早开展“试管婴儿”技术的医疗单位,是淮海经济地区首批获原卫生部批准开展“体外受精/单精子卵浆内注射-胚胎移植”(第二代试管婴儿技术)等人类辅助生殖技术的医疗机构。2002年6月23日诞生了徐州市首例试管婴儿,标志着我市不孕不育治疗水平跨入了国内先进行列。2005年诞生了徐州市首例“冻融胚胎”试管婴儿。2010年诞生了徐州市首例“玻璃化冻融胚胎”试管婴儿,2014年诞生了淮海经济地区首例“卵母细胞冻融”试管婴儿,2014年诞生了淮海经济地区首例“未成熟卵母细胞体外培养成熟(IVM)”试管婴儿,2020年诞生了徐州市首例“第三代试管婴儿”,标志着我市人类辅助生殖与预防出生缺陷技术处于国内先进水平。近年来本中心的临床妊娠率稳定在>60%,居国内先进水平,目前已有多例接受PGT周期的患者成功获得妊娠。


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