妇幼生殖医学专家：染色体问题不容忽视，第三代试管婴儿技术来帮忙

　　真|实|病|例

　　张先生和爱人婚后4年一直未孕，夫妇俩也曾到当地的男科医院做过检查，发现男方患有严重的少弱精子症后，一直在吃药治疗，却始终没有效果。近期，他们来到徐州市妇幼保健院生殖医学中心，找到黄晓洁主任进行求助。后经染色体核型分析发现，张先生的14号和21号染色体发生了罗氏易位，因此导致了少弱精子症，这种不孕不育是吃药无法改变的。

　　黄晓洁主任表示，由于罗氏易位属于染色体疾病，传统的一代、二代试管婴儿技术不能很好地解决这个问题。第三代试管婴儿技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体病/单基因病向后代传递，降低流产风险。

　　接受了黄主任的建议后，张先生夫妇决定接受第三代试管婴儿技术治疗，生育一个健康的宝宝，避免让下一代再经历生殖方面的痛苦。

　　2019年10月份，生殖医学中心选择了一枚不携带罗氏易位的胚胎进行移植，张先生爱人成功怀孕。2020年6月，夫妇俩成功生育了一个健康的男孩。

　　科普：罗氏易位

　　黄晓洁主任解释，罗氏易位在人群中发生率并不高。罗氏易位携带者表型一般无异常，只在形成配子的时候会出现异常，罗氏易位的男性携带者有可能出现少弱精子症，导致不育。罗氏易位的携带者正常核型配偶婚配，可能造成不孕、胚胎停止发育、反复自然流产或产出染色体异常患儿（如唐氏综合征）。

　　罗氏易位患者的后代可能出现3种胚胎类型：一是完全正常胚胎，正常妊娠，未遗传易位染色体；二是罗氏易位携带胚胎，正常妊娠，后代为罗氏易位携带者，与亲本携带者核型一致；三是染色体不平衡胚胎，可造成妊娠困难，妊娠过程中反复流产，或染色体异常患儿出生，常见的染色体异常即21三体综合征。

　　专家建议

　　徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁建议，如果出现夫妇多年不孕不育的情况，应到专业生殖医学中心求助。

　　一旦查出患有遗传病、染色体病家族史的女性应进行详细的遗传学检查，如果亲代染色体正常，但女方高龄、反复自然流产（2次及以上）、反复种植失败或男方严重畸精子症等情况，都需要接受专业的遗传咨询，打算生育后代时可选择第三代试管婴儿技术。第三代试管婴儿技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体病/单基因病向后代传递，降低流产风险。

　　生殖助孕中心简介

　　徐州市妇幼保健院生殖助孕中心是江苏省妇幼保健重点学科、徐州市临床重点专科，是江苏省苏北和苏中地区唯一具有第三代试管婴儿技术资质的单位。

　　生殖助孕中心成立于2001年，是徐州市最早开展“试管婴儿”技术的医疗单位，是淮海经济地区首批获原卫生部批准开展“体外受精/单精子卵浆内注射-胚胎移植”（第二代试管婴儿技术）等人类辅助生殖技术的医疗机构。2002年6月23日诞生了徐州市首例试管婴儿，标志着我市不孕不育治疗水平跨入了国内先进行列。2005年诞生了徐州市首例“冻融胚胎”试管婴儿。2010年诞生了徐州市首例“玻璃化冻融胚胎”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“卵母细胞冻融”试管婴儿，2014年诞生了淮海经济地区首例“未成熟卵母细胞体外培养成熟（IVM）”试管婴儿，2020年诞生了徐州市首例“第三代试管婴儿”，标志着我市人类辅助生殖与预防出生缺陷技术处于国内先进水平。近年来本中心的临床妊娠率稳定在>60%，居国内先进水平，目前已有多例接受PGT周期的患者成功获得妊娠。

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