遗传医学专家给打算再生育高龄女性的专业建议

(遗传医学中心主任 顾茂胜)

　　二胎政策放开后，很多70后的朋友都在思量要不要二宝了。根据我的从业经验向计划要小二的朋友们提出几个建议.

　　在35岁以后，女性的自然生育力开始逐年下降，虽然很多40岁以后的女性还能生育，但是通常大部分女性在绝经前数年就已经完全失去生育能力。尽管辅助生育技术(ART)可以解决很多不孕夫妇的生育难题，但是并不能保证个个都能成功生下健康宝宝，接受试管婴儿的女性年龄过大，以及卵巢储备功能下降，是导致试管婴儿失败的主要原因。

　　所有女性都应该知道高龄造成生育能力下降的客观事实，妇产科医生有义务对每一位打算在35岁以后生育的女性进行相关的科普宣教，告知女性自身身体生物钟的客观特点。

　　1、35岁以上的女性需要知道，自己的受孕机会明显低于年轻人群的事实，40岁以上女性每个月经周期的受孕机会只有1/100，如果积极尝试6个月仍未怀孕，更加积极的方法是咨询生殖医学专家，接受必要的医学辅助。

　　2、对于年龄超过40岁的女性，医生有义务告知高龄母亲的妊娠风险,包括相对高的流产风险、妊娠并发症增高的风险，例如手术产、糖尿病、胎儿宫内生长受限以及低出生体重儿等，并且在孕前需要进行某些疾病的筛查，例如糖尿病和高血压。

　　3、如果条件允许，双方都进行一次包括孕前检查的全面体检。妇产科方面应该包括：妇科检查，宫颈细胞学筛查(目前主要是TCT)，子宫和双附件的B超检查。如果经济条件允许，建议同时筛查高危型HPV病毒和TORCH检测。

　　4、如果条件允许，双方最好孕前三个月都同时进行一次预防出生缺陷的基因检测，以便对夫妻双方及胎儿的遗传性基因病的风险进行评估，如叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测，医生会根据基因检测结果为你提供遗传咨询和指导，做到早发现、早干预、早治疗，避免出生缺陷的发生，保证出生人口的健康素质。

　　5、根据叶酸代谢能力基因检测结果和血清学的叶酸、同型半胱氨酸的水平，夫妻双方均要在计划怀孕之前三个月遵医嘱开始进行叶酸的补充，直到成功受孕后三个月或遵医嘱时间长短。如果是意外怀孕，没有提前补充叶酸，也不要过度恐慌，应即时先行补充叶酸，并及时前往徐州市妇幼保健院进行叶酸代谢能力的基因检测和叶酸、同型半胱氨酸的血清学检测，根据医生建议补充方式和剂量及时开始服用就可以了。

　　6、对于月经规律的女性，从上一次月经干净后，保持规律的性生活(2-3次/周)有助于增加受孕机会。医学上将排卵之前的6天定义为“受孕窗”，如果能在这6天之内保持1次/1-2天的频繁性生活将获得最大受孕几率。

　　7、如果性生活不那么频繁，或者夫妻两地生活、一方经常出差，建议适当掌握一些预测排卵的方法，例如测量基础体温、使用测排卵试纸等，对于提高受孕率会有帮助。

　　8、一旦成功受孕，应该尽早进行产前检查，35岁以上女性怀孕在医学上称为高危妊娠，分娩有染色体异常/畸形胎儿的风险增加，在三个月之前就应该开始产前检查，给医生充分的时间和您讨论并为您提供相应孕周的产前筛查和诊断，例如：超声NT测量，无创胎儿染色体非整倍体产前检测(NIPT)，及早发现染色体异常的胎儿，做到早发现、早干预、早治疗，避免出生缺陷的发生，保证出生人口的健康素质。

　　9、健康饮食、运动和规律作息就不需要强调了，不论是否生育，女性如果一直能够做到将受益终生。例如避免吸烟、过度饮酒、喝过量咖啡、吸食毒品、接触毒物或者有害化学品。

　　10、关于分娩方式，高龄不是进行剖宫产的绝对指征，建议孕前就养成健康饮食、规律运动的良好生活方式，孕期坚持运动，控制体重，避免胎儿过大，如果没有阴道分娩禁忌，高龄产妇一样可以顺产。

　　11、最后需要注意，叶酸代谢能力不高及长期酗酒或抽烟的高龄父亲会增加自发性流产、某些常染色体显性遗传病、自闭症谱系疾病、精神分裂症及神经管缺陷等的风险。如果男性大于40岁，应当到徐州市妇幼保健院的产前诊断门诊进行这些可能风险的咨询，尽管这种风险很小，若真是落到你的身上，那就是100%。

　　最后，希望所有高龄的夫妻务必到徐州市妇幼保健院产前诊断门诊进行遗传咨询后，再行有计划的优生优育。